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1. 代谢组学疾病诊断

1、代谢组学疾病诊断

代谢组学作为一种研究手段，相较于基因组学和蛋白质组学，其核心关注的是生物体内特定代谢组分的普遍特性与规律。目前，尽管这一领域的研究还面临着诸多挑战，但研究人员坚信，代谢组学与生理学之间的联系更为紧密，这源于疾病对机体病理生理过程的影响，进而导致代谢产物的变化。

与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学的研究侧重于相关特定组分的共性，最终是要涉及研究每一个代谢组分的共性、特性和规律，目前据此目标相距甚远。尽管充满了挑战，研究人员仍然坚信，与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学与生理学的联系更加紧密。

代谢组学这一领域在医疗应用上展现出广阔前景。研究表明，通过代谢组学，新生儿是否携带特定酶基因的缺失可以在出生时进行早期检测。这一技术能够识别出关键的代谢途径，例如氨基酸合成过程中的酶。酶的缺失可能导致相应的代谢产物出现异常，如过少或过多，这是许多疾病的源头。

代谢功能失调是NASH/NAFLD的核心，而包括脂质代谢、胆固醇代谢、炎症反应、氧化还原状态和线粒体功能的评估，都能够通过代谢物筛查实验来完成。从一个生物样本中筛选出数千种代谢物，为探究疾病机理提供了一种更全面的方法。这一方法的重要性明显体现在Gilead公司应用代谢组学建立的动物模型实验中。

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