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1. Nature Genetics | 全蛋白质组关联研究(PWAS)发现阿尔茨海默症发病新...

1、Nature Genetics | 全蛋白质组关联研究(PWAS)发现阿尔茨海默症发病新...

该团队运用全蛋白质组关联研究（proteome-wide association study，PWAS），将阿尔茨海默症（AD）队列 GWAS结果与人脑蛋白质组进行了整合，旨在鉴定通过影响脑蛋白丰度而导致AD风险的基因，深入了解这些基因座如何影响AD的发病机制。

接着陆续有研究发现双微体中能够携带癌症基因，如EGFR和MYC基因通过eccDNA在肿瘤细胞中扩增了40%（Cancer Genetics and Cytogenetics， 2008）；在胶质瘤中发现癌细胞通过形成eccDNA造成携带的EGFR和MYC基因大量扩增（PNAS， 2014）。

不仅如此，研究团队还对这些同卵双胞胎的父母、配偶和子女的基因组进行了测序，从而追踪同卵双胞胎中变异的趋异性。研究人员发现，双胞胎之间平均相差2个早期发育突变。

为后续分子育种打下坚实基础。同时，通过全基因组大样本重测序对真菌重要菌株进行全基因组的基因型鉴定，并与关注的表型数据进行全基因组关联分析（GWAS），找出与关注表型相关的SNP位点，定位性状相关基因。

科学家在对自闭症的遗传分析中发现，许多突触蛋白的编码基因发生了突变。

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